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    世界唐氏綜合征日 | 3分鐘教你看懂唐篩報告2022-03-22 10:07:04
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    321日是世界唐氏綜合征日,寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。

    唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,是人類足月新生兒最常見的染色體疾病,它包含一系列的遺傳病。

    “唐寶寶”在子宮比正常孩子發育緩慢,出生體重輕,并伴有嚴重的多發畸形,生長發育也很遲緩,存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

    很多孕媽們在醫院檢查時,一看見唐篩報告上那密密麻麻的數字就會emo~別著急,咸陽市中心醫院產科專家就帶您一起解讀這份報告吧。

    21-三體

    21三體綜合征,是由于21號染色體異常導致的最常見的染色體病,也是人類最早被確定的染色體病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙、發育遲緩、特殊面容,并可伴有多發畸形,通過染色體核型分析可以確診。

    小兒唐氏綜合征目前尚無有效的治療方法,育齡母親可通過孕前及孕期的定時檢查來預防。

    18-三體

    18-三體綜合征是外國專家Edwards1960年發現的一個疾病,所以稱為(Edwards)愛德華綜合征。18-三體綜合征是很嚴重疾病,臨床會出現很嚴重情況,比如智力低下、發育遲緩、發育畸形、先天性心臟病等。

    新生兒發病率大約1/8000-1/6000,僅次于21三體綜合征的常染色體非整倍體綜合征,男女發病比例是1:4,女性發病率高于男性機理還未研究清楚。

    18-三體綜合征在孕期可以有跡象提示,比如孕期彩超能發現孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指壓在第3、4指上,發現孩子是先天性心臟病、唇裂、腭裂等,以上在宮內都可以提示18-三體綜合征。

    NTD-神經管畸形

    神經管畸形,別稱神經管缺陷,是一種嚴重的畸形疾病。神經管畸形的主要臨床癥狀為無腦兒、腦脊髓膜膨出、脊柱裂或隱形脊柱裂、腦膨出、唇裂及腭裂等。

    所以,唐氏篩查也叫血清學產前篩查,是通過檢測孕媽媽血清中甲胎蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)和妊娠相關血漿蛋白APAPP-A)等的濃度,結合孕媽媽年齡、體重、孕周等方面綜合判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的風險指數,并以胎兒患先天愚型的幾率表現出來。

    無創DNA產前篩查技術

    是通過采集12-26周的孕產婦靜脈血,提取胎兒游離DNA,采用高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體異常的風險。對于高風險孕婦仍需要接受羊水、臍血或絨毛穿刺手術確診。

    15-20周,孕媽媽就可空腹靜脈血抽血化驗,它的優點是安全、便捷,是針對低風險人群篩查的主要方法,唐氏篩查的檢出率為60-70%。

    溫馨提示

    準媽媽們可按時到所在社區醫院領取免費服務券。咸陽市中心醫院為秦都區、渭城區及西咸新區的孕媽們提供免費的篩查。

     


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